Aynı genetik hastalık nedeniyle 2 çocuğunu kaybeden acılı anne, 3 yaşındaki oğlu Doruk'a da aynı teşhis konulunca böbreğini bağışladı. Ancak Acıbadem Kent Hastanesi'nde 12 Haziran'da gerçekleştirilen başarılı böbrek nakli operasyonuyla Doruk, annesinin böbreği sayesinde sağlığına kavuştu. 1 YAŞINDA NAKİL OLDU Doruk'un ameliyatı, İzmir Acıbadem Kent Hastanesi Organ Nakli Merkezi'nde, Dr. Işık Özgü başkanlığında; Uzm. Dr. Uğur Saraçoğlu, Prof. Dr. Ahmet Keskinoğlu, Uzm. Dr. Rahmi Gökhan Ekin, Çocuk Yoğun Bakım Uzmanı Doç. Dr. Mert Akan, Uzm. Dr. Alihan Pirim ve Uzm. Dr. Özgür Bolat'tan oluşan uzman bir ekip tarafından gerçekleştirildi. "BÜYÜK KORKULAR YAŞADIM" İki evladını toprağa verdikten sonra üçüncü çocuğuna can olan anne Özlem Demirdoy, yaşadığı karmaşık duyguları şu sözlerle ifade etti: "İlk çocuğum 3 ay tedavi gördü, ne diyalize ne nakle gidemeden solunum yetmezliğinden kaybettim. İkincisini de pandemide kaybettim. Nakil için bizi Antalya'ya göndereceklerdi, ameliyatlar iptal oldu. Böbreğimi ona verecektim ama kısmet Doruk'aymış. Doruk için de aynı acıyı yaşayacağımı düşünerek çok büyük korkular yaşadım. İki yıldır İzmir'e tedaviye getiriyordum ama hiç umudum yoktu. Sonunda'nakil olabilirsiniz' dediler ve olduk. Doktorlarımız çok destek oldu, çok mutluyum." Baba Özgen Demirdoy ise geçmişte yaşadıkları çaresizliği hatırlatarak şunları söyledi: "İlk çocuğumuzda nefrotik sendromun çaresi yok dediler, kurtaramadık. İkinci çocuğumuz Muhammed Mustafa'da pandemiden dolayı böbrek nakli olamayacağını söylediler, onu da kaybettik. Doruk 1 yaşından sonra bu hastalığa yakalanınca, eskiden yaşadığımız acılar yüzünden bunu da kurtaramayacağımızı düşündük. İzmir'e geldik, doktorlarımız bize umut oldu. Çok şükür başarılı bir ameliyatla şu an sağlıklı. Biz üçüncüde umutsuzca yaşıyorduk, hamdolsun Allah'a." "BÖBREK NEREDEYSE ÇOCUĞUN BOYUTU KADARDI" Nakli gerçekleştiren ekibin başkanı Dr. Işık Özgü, operasyonun teknik zorluklarına dikkat çekerek, "Bu vakayı özel kılan, hastamızın 3 yaşında olmasına rağmen gelişme geriliği sebebiyle 1 yaşında bir çocuk boyutunda ve kilosunda olmasıydı. Neredeyse böbrek çocuğun boyutu kadardı. Cerrahi olarak zorlayıcı bir ameliyattı. Kadın böbrekleri nispeten daha küçük olduğu için anneyi tercih ettik. Normalden uzun süren ama neticesi çok yüz güldürücü bir operasyon oldu. Artık diyaliz ihtiyacı kalmadı" dedi. "AKRABA EVLİLİĞİNE BAĞLI GENETİK MUTASYON" Vakanın tıbbi arka planını açıklayan Prof. Dr. Ahmet Keskinoğlu, genetik faktörlerin altını çizerek, "Ailede akraba evliliği söz konusu ve buna bağlı genetik mutasyonlar var. Hem anne hem babada bu mutasyon olduğu için çocuklarda nefrotik sendrom gelişme ihtimali mevcut. Genetik kökenli nefrotik sendromlarda idrarla aşırı protein kaybı gerçekleşir ve son dönem böbrek yetmezliğine ulaşılır. Diyalize almak yerine yaşam kalitesi açısından nakli tercih ettik. Anne taşıyıcı olmasına rağmen böbrek işlevleri sağlam olduğu için nakil sonrasında aynı hastalığın nüksetme ihtimali çok düşüktür. Hastamız kısa zamanda gelişme geriliğini toparlayacaktır" ifadelerini kullandı.

Sağlık Bakanlığı'nın temel hedeflerinden birinin; gebelik dönemi ve doğum sürecinde annebebek sağlığı açısından daha verimli, etkin ve güvenli sağlık hizmeti sunulması olduğunu hatırlatan Bursa İl Sağlık Müdürü Uzm. Dr. Mustafa Çetin, konuyla ilgili yaptığı açıklamada şu ifadeleri kullandı: "Bursa İl Sağlık Müdürlüğü olarak, Bakanlığımızın'Normal Doğum Eylem Planı' doğrultusunda ilimiz genelinde anne ve bebek sağlığını en üst seviyede korumayı amaçlıyoruz. Bu kapsamda ilimizde başarı ile sürdürdüğümüz 'Her Gebeye Bir Ebe' projesi ile gebeliğinin son üç ayında olan tüm gebelerimizi yakın takibe alıyoruz. Bunun yanı sıra 'Yüksek Riskli Gebelik Takibi' uygulaması ile de risk faktörü belirlenmiş gebe ve lohusalarımızı birebir ve düzenli olarak izliyoruz. Bu nitelikli çalışmalarla koruyucu sağlık hizmetlerini her yuvaya ulaştırırken, normal doğumun önemini de gebelerimize tek tek anlatıyoruz. Temel amacımız, mevcut risk durumlarına en uygun yaklaşımla müdahale ederek gebelerimizin evlatlarına sağlıklı bir şekilde kavuşmalarını sağlamaktır." Kritik müdahalede bulunan ebeye teşekkür belgesi verildi Projelerin sahada ne denli hayati bir rol oynadığını gösteren somut bir başarı örneğinin Orhaneli ilçesinde yaşandığını belirten Uzm. Dr. Çetin, sözlerini şöyle sürdürdü: "Orhaneli Toplum Sağlığı Merkezimizde görev yapan Ebemiz Gurbet Mistik, düzenli olarak takibini sürdürdüğü bir anne adayımızın yaşadığı sağlık sorunlarını henüz çok erken bir dönemde titizlikle tespit etmiştir. Ebemizin profesyonel dikkati ve hızlı refleksi sayesinde gebemizin vakit kaybetmeden en yakın sağlık kuruluna ulaşması sağlanmıştır. Yapılan bu zamanında müdahale ile anne ve bebeğinin görebileceği büyük sorunların önüne geçilmiş ve bebeğin sağlıklı olarak doğmasına çok büyük bir katkı sunulmuştur. Gece gündüz demeden sahada insanımızın sağlığı için ter döken, bu projeleri sahiplenerek anne ve bebeklerimizin hayatına dokunan Ebemiz Gurbet Mistik başta olmak üzere, tüm çalışma arkadaşlarıma teşekkürlerimi sunuyorum. Bursa genelinde hiçbir vatandaşımızı yalnız bırakmamak adına koruyucu sağlık hizmetlerimizi güçlendirerek sürdürmeye kararlıyız."

Aynı hastalıktan iki çocuğunu kaybeden anne, 3 yaşındaki oğlu Doruk'a böbreğini bağışlayarak umut oldu. Van'da yaşayan Özlem (45) ve Özgen Demirdoy (46) çiftinin, kalıtsal nefrotik sendrom nedeniyle yaşadığı zorlu süreç, İzmir'de mutlu bir sona ulaştı. Ancak 12 Haziran'da gerçekleştirilen başarılı böbrek nakli ile Doruk, annesinin böbreği sayesinde sağlığına kavuştu. İki evladını kaybettikten sonra üçüncü çocuğuna can veren anne Özlem Demirdoy, yaşadığı karmaşık duyguları, "İlk çocuğum 3 ay tedavi gördü, ne diyalize ne nakle gidebildik. İkincisini de pandemide kaybettim. Nakil için bize Antalya'ya göndereceklerdi, ama ameliyatlar iptal oldu. Böbreğimi ona verecektim ama kısmet Doruk'a imiş. Doruk için de aynı acıyı yaşayacağımı düşünerek çok korktum. Sonunda'nakil olabilirsiniz' dediler ve olduk. Doktorlarımız çok destek oldu, çok mutluyum" ifadeleriyle dile getirdi. Operasyonu gerçekleştiren Dr. Işık Özgü, "Bu vaka, hastamızın 3 yaşında olmasına rağmen gelişme geriliği nedeniyle 1 yaş çocuk boyutunda olmasından dolayı zorluk taşımaktaydı. Neredeyse böbrek çocuğun boyutu kadardı. Cerrahi olarak zorlayıcı bir ameliyat oldu ama sonuç yüz güldürücü. Artık diyaliz ihtiyacı kalmadı" dedi. Prof. Dr. Ahmet Keskinoğlu, genetik faktörlerin önemine dikkat çekerek, "Ailede akraba evliliği söz konusu ve buna bağlı genetik mutasyonlar var. Hem anne hem babada bu mutasyon bulunduğu için çocuklarda nefrotik sendrom gelişme ihtimali mevcut. Genetik kökenli nefrotik sendromlarda aşırı protein kaybı olur ve son dönem böbrek yetmezliğine ulaşılır. Diyalize almak yerine tedavi kalitesi açısından nakil tercih edildi. Anne taşıyıcı olmasına rağmen böbrek işlevleri sağlam olduğu için nakil sonrası aynı hastalığın nüksetme ihtimali düşüktür. Hastamız kısa zamanda gelişme geriliğini toparlayacaktır" şeklinde konuştu.

Yaşadığı süreci anlatan Özlem Demirdoy, "İki çocuğumu da aynı hastalıktan kaybettim. İlk çocuğum ne diyalize ne nakle gidebildi, üst solunum yolu enfeksiyonundan kaybettik. İkincisini ise pandemide kaybettim. Nakil için bizi Antalya'ya göndereceklerdi. Tam gidecekken ameliyatların iptal olduğunu söylediler. O zaman da böbreğimi verecektim, olmadı. Onu 4 yaşındayken kaybettim. Kısmet Doruk'aymış. Doruk için yaşadığım korkular anlatılmaz. İki yıldır İzmir'e tedaviye getiriyordum ama hiç umudum yoktu. Hep aynı acıyı yaşayacağımı düşünüyordum. Çok şükür ki doktorlarımız sayesinde nakil oldu, çok mutluyum" dedi. Google'da tercih edilen kaynak olarak ekleyin 'UMUTSUZDUK AMA AMELİYAT BAŞARIYLA GEÇTİ' Baba Özgen Demirdoy ise geçmişte kendilerine bu hastalığın çaresi olmadığının söylendiğini belirterek, "İlk çocuğumuzda çok uğraştık, Mersin'e götürdük ama kurtaramadık. 'Böbrek verseniz bile çürütür' dediler. Bu düşünceyle yaşarken Mustafa da aynı hastalığa yakalandı ve pandemiden dolayı nakil olamadan vefat etti. Doruk'a da 1 yaşında bu teşhis konulunca eski acılardan dolayı yine kurtaramayacağımızı düşündük. Umutsuzduk ama İzmir'deki doktorlarımız bize yardımcı oldular ve ameliyat başarıyla geçti. Organ naklini herkese tavsiye ediyorum. Bir hayat kurtarmak kadar güzel bir şey yok" diye konuştu. Operasyonu gerçekleştiren ekibin başkanı Op. Dr. Işık Özgü, vakanın cerrahi açıdan zorluğuna dikkati çekerek, "Bu vakayı özellikli kılan, hastamızın 3 yaşında olmasına rağmen gelişme geriliği nedeniyle 1 yaşındaki bir çocuk boyutunda ve kilosunda olmasıydı. Neredeyse anne böbreği, çocuğun boyutu kadardı. Teknik olarak bizi zorlayan ve başarı şansı erişkin nakillerine göre daha düşük olabilen ameliyatlardır. Kadın böbrekleri erkeklere göre biraz daha küçük olduğu için teknik olarak bizi daha az zorlasın diye anneyi tercih ettik. Ameliyat normalden uzun sürse de çok yüz güldürücü bir sonuç aldık. Artık diyaliz ihtiyacı yok, umarım sağlıkla yaşamına devam edecek" dedi. Türkiye'de kadavra bağışının az olması nedeniyle zamana karşı yarışarak anneden nakli gerçekleştirdiklerini belirten Prof. Dr. Keskinoğlu, "Anne taşıyıcı olmasına rağmen böbrek işlevleri sağlam olduğu için nakil sonrası hastalığın nüksetme olasılığı çok düşüktür. Doruk artık zamanla kendisini toparlayacak, akranları gibi büyüyecek ve sosyal ilişkilerini geliştirecektir. Bundan sonra genetik tabloya bağlı olarak böbrek yetmezliği gelişme olasılığı çok düşüktür. Anne taşıyıcı olmasına rağmen böbrek işlevleri sağlam olduğu için nakil sonrasında aynı hastalığın tekrar etme olasılığı da çok düşüktür. Bu çocuk açısından işlerin yolunda gideceğini düşünüyoruz" dedi.

- Anne Özlem Demirdoy:- "2 yıldır gidip geliyorduk ama hiç umudumuz yoktu. Şu an çok mutluyum" Özlem (46) ve Özgen Demirdoy (46) çiftinin 2012 yılında dünyaya gelen kızları İremsu'ya doğumunun ardından kalıtsal nefrotik sendromu (böbreklerdeki filtrelerin hasar görmesiyle idrardan aşırı miktarda protein atılmasına yol açan durum) hastalığı teşhisi konuldu. Ailenin 2023'te dünyaya gelen "Doruk" isimli bebeğin de kalıtsal nefrotik sendromu belirlendi. Baba Özgen Demirdoy da ikinci çocuklarına da nakil önerdiklerini ancak ona nasip olmadığını ifade ederek, "Bu çocuğumuza nasip oldu. Çok şükür sağlıklı bir şekilde yaşıyorlar." diye konuştu.

Araştırmacılar, insan hücrelerinin aynı anda birden fazla biyolojik sinyali işlemesine ve bir bilgisayar gibi mantıksal kararlar almasına olanak tanıyan tamamen sentetik yeni bir genetik sistem geliştirmeyi başarıyla tamamladı. Sistem, yalnızca spesifik hastalık koşulları tamamen karşılandığında bağışıklık sistemini destekleyen IL-15 gibi tedavi edici proteinleri salgılayacak şekilde özel olarak programlanabiliyor.